第 5 回 glut1 異常症患者会 関西交流会
2018 年 7 月 28 日（土）、大阪大学医学部付属病院にて、関西交流会を開催しました。
患者家族約 30 組、医療関係者・協力企業の方 10 数名と、多くの方にご参加いただきました。
食事療法が主な治療方法となるこの病気、食事の心配ごとは絶えません。
その心配を少しでも軽減できるよう、病院の栄養士さんと食堂の方のご協力のもと、患者にケトン食を提供するランチ交流会から始まりました。
午後からは患者会顧問の青天目先生の講演と、交流会です。
青天目先生の講演
（ご注意）青天目先生のご快諾、ご協力を得て、ここに発表資料へのリンクを掲載させていただきます。
当日参加できなかった方の参考になれば幸いです。当日の資料に加筆されていますので参加された方もぜひご覧ください。なお、この資料の無断転載は固くお断りします。
GLUT1異常症・GLUT1欠損症の特徴について
交流会
続いての交流会では、患者会の１０周年記念誌を参照しながら、日中の生活の場や食事療法においての工夫や体験談、困りごとを話し合いました。
日中の生活の場においては、学校や職場での病気の伝え方、食事の対応（給食、お弁当持参、補食、宿泊時の対応、学校との交渉）、発作のときの対応などについて。
食事療法においては、油の足し方やお弁当の工夫、自宅でのケトンフォーミュラの摂り方、油の種類・甘味料について、おやつ・補食の工夫などについて話し合いました。
学校や自治体の違いによる対応の差など、患者家族の悩みが医療の問題だけではないことにも改めて気付かされました。
おわりに
青天目先生の講演での、「患者、医師、栄養士のみなさんの協力が必要」という言葉が印象的でした。まだまだ症例が少なくわからないことも多い病気なので、患者家族として色々なことを医師や栄養士と話し合ってお互いに情報を提供しあう必要があると改めて感じました。
大阪大学医学部付属病院の皆様をはじめ、関係者の方々、ご参加いただいた方々、関心をお寄せいただいた方々、ありがとうございました。
お願い
～ケトニア輸入代行についてのお願い～
ケトニア（ケトン食用特殊ミルク）の輸入代行ご希望の方は、
件名に「ケトニア」と入れ、
お名前・ご住所をカタカナ表記でご記入の上、患者会までメールでご注文ください。
その際必ず、glut1glut@yahoo.co.jp
からのメール（返信）が受け取れるようにしておいてください。
こちらから、お振込みいただく金額と振込先をおしらせしますが、
偶数月（注文月）の25日までに入金が確認できない場合は、
その月に注文ができません。
よろしくお願いいたしす。
特殊ミルクの安定供給のあり方についての円卓意見交換会
2016年11月8日
「特殊ミルクの安定供給のあり方についての円卓意見交換会」
「特殊ミルクの安定供給のあり方についての円卓意見交換会」
場所： 参議院議員会館 議員歳３会議室にて
参加者：川田龍平 参議院議員...
日本小児連絡協議会治療用ミルク安定供給委員会の先生方４名
患者団体５団体
乳業メーカー３社（株式会社明治、森永乳業株式会社、雪印メグミルク株式会社）
厚生労働省（雇用均等・児童家庭局 母子保健課、医薬・生活衛生局 医薬品審査管理課、医薬・生活衛生局 難病対策課、健康局 がん・疾病対策課）
参加者：川田龍平 参議院議員...
日本小児連絡協議会治療用ミルク安定供給委員会の先生方４名
患者団体５団体
乳業メーカー３社（株式会社明治、森永乳業株式会社、雪印メグミルク株式会社）
厚生労働省（雇用均等・児童家庭局 母子保健課、医薬・生活衛生局 医薬品審査管理課、医薬・生活衛生局 難病対策課、健康局 がん・疾病対策課）
11月8日 12時30分より、川田龍平 参議院議員主催のもと、治療用特殊ミルクに関わる上記参加者が一堂に集い、治療用特殊ミルクの永続的な安定供給に向けての意見交換会が開催され当会からは２名の役員が参加しました。
冒頭、川田議員からは、本意見交換会で特殊ミルクの問題を共有し、今後の体制づくりに向けての足掛かりとしたいとの挨拶があり、その後治療用ミルク安定供給委員長の大浦先生（仙台市立病院）から治療用特殊ミルクの概要と、現在抱える問題点について資料を使っての説明がありました。
治療用特殊ミルクとは：
先天代謝異常症やアレルギー患者等に用いられる、栄養成分を調整した粉ミルク。
市販品、医薬品、登録特殊ミルク、登録外特殊ミルクと4つに分類されている。そのうち、登録特殊ミルク、登録外特殊ミルクは、医師の処方のもと患者には無償提供されている。
登録特殊ミルクの費用は公費助成半分と乳業メーカー負担半分。登録外特殊ミルクの費用は乳業メーカーのみが負担。
問題点：
公費助成がある登録ミルクには、適応疾患・適応条件などの壁があり、近年では適応疾患外の患者や、適応条件外（成人患者）の特殊ミルクの需要が増え、費用負担は乳業メーカー側に重くのしかかっている。
課題：
対象疾患・適応条件の見直し・拡大。
治療用特殊ミルクの新たな仕組みの構築。（欧米のようなメディカルフードとしての位置付け）
冒頭、川田議員からは、本意見交換会で特殊ミルクの問題を共有し、今後の体制づくりに向けての足掛かりとしたいとの挨拶があり、その後治療用ミルク安定供給委員長の大浦先生（仙台市立病院）から治療用特殊ミルクの概要と、現在抱える問題点について資料を使っての説明がありました。
治療用特殊ミルクとは：
先天代謝異常症やアレルギー患者等に用いられる、栄養成分を調整した粉ミルク。
市販品、医薬品、登録特殊ミルク、登録外特殊ミルクと4つに分類されている。そのうち、登録特殊ミルク、登録外特殊ミルクは、医師の処方のもと患者には無償提供されている。
登録特殊ミルクの費用は公費助成半分と乳業メーカー負担半分。登録外特殊ミルクの費用は乳業メーカーのみが負担。
問題点：
公費助成がある登録ミルクには、適応疾患・適応条件などの壁があり、近年では適応疾患外の患者や、適応条件外（成人患者）の特殊ミルクの需要が増え、費用負担は乳業メーカー側に重くのしかかっている。
課題：
対象疾患・適応条件の見直し・拡大。
治療用特殊ミルクの新たな仕組みの構築。（欧米のようなメディカルフードとしての位置付け）
その後、各患者会から各々の疾患ごとの特殊ミルクの必要性・要望等が発表され、現在適応外となっている疾患でありながら、治療上特殊ミルクが必要な疾患（難治性てんかん・小児慢性腎臓病）について各専門医から発表がありました。
これらの発表、要望を受け、厚生労働省の各部門課長補佐の方々から現状についての説明があり、乳業メーカーからは現状、会社としての取り組み、今後の要望等についてもお話がありました。
その後の意見交換では、費用負担をどこに置くかという課題について、特殊ミルクを医薬品として保険適用とできないか？との議論がされましたが、現在の薬事法の厳しさと食品品質での製造という現状からすると、乳業メーカーから薬事申請をするのは難しいとの結論にとどまりました。登録品目の適応拡大をして公費助成を増やし、メーカー負担を軽減するという案については、現状では予算の確保が難しいとのこと。治療用でありながら食品であるという特殊な位置付けを維持しつつ、どのように国からの助成を受けるか（予算をとるか）、最後まで具体的な解決策は見つかりませんでした。しかし、安定供給に向けて何らかの改善策が必要との共通認識を持つことができ、今後の発展を期待できる会となりました。
現在、登録・登録外特殊ミルクは患者には無償で提供されており、病院で処方されれば不足なく供給されているため、安定供給、特に費用負担についての問題はあまり切羽詰まったものではないように感じがちですが、安定供給されなくなった時、真っ先に一番困るのは私たち当事者です。今後も、問題解決に向けて当事者の力が活かせるよう発信していかなければならないと感じました。
これらの発表、要望を受け、厚生労働省の各部門課長補佐の方々から現状についての説明があり、乳業メーカーからは現状、会社としての取り組み、今後の要望等についてもお話がありました。
その後の意見交換では、費用負担をどこに置くかという課題について、特殊ミルクを医薬品として保険適用とできないか？との議論がされましたが、現在の薬事法の厳しさと食品品質での製造という現状からすると、乳業メーカーから薬事申請をするのは難しいとの結論にとどまりました。登録品目の適応拡大をして公費助成を増やし、メーカー負担を軽減するという案については、現状では予算の確保が難しいとのこと。治療用でありながら食品であるという特殊な位置付けを維持しつつ、どのように国からの助成を受けるか（予算をとるか）、最後まで具体的な解決策は見つかりませんでした。しかし、安定供給に向けて何らかの改善策が必要との共通認識を持つことができ、今後の発展を期待できる会となりました。
現在、登録・登録外特殊ミルクは患者には無償で提供されており、病院で処方されれば不足なく供給されているため、安定供給、特に費用負担についての問題はあまり切羽詰まったものではないように感じがちですが、安定供給されなくなった時、真っ先に一番困るのは私たち当事者です。今後も、問題解決に向けて当事者の力が活かせるよう発信していかなければならないと感じました。
食事療法に関する勉強会・交流会 in 関東
2016食事療法に関する勉強会・交流会in関東
10月30日
東京女子医科大学病院にて、当会初の関東での勉強会・交流会を開催しました。
東京女子医科大学病院にて、当会初の関東での勉強会・交流会を開催しました。
島根・三重・福島・群馬・奈良・愛知・神奈川・千葉・静岡・東京・・・みなさん同じ病院に複数の患者がいるわけではなく、一同に集まる貴重な機会となりました。
...
東京女子医科大学の伊藤康先生、栄養管理部の橋本泰子先生の講演にはじまり、
10年以上食事療法（ケトン食・修正アトキンス食）をしている患者家族の体験発表。
10年以上食事療法（ケトン食・修正アトキンス食）をしている患者家族の体験発表。
グルコーストランスポーター1欠損症(異常症)は、患者数が全国でも100人程度の希少疾患のため、情報量も少なく、診断はされたものの詳しく正しい説明をされないまま治療をしている患者も少なくありません。
伊藤康先生の病気の説明、家族歴、遺伝のお話しは、患者家族にとって貴重な情報だったのではないでしょうか。
食事療法については、災害時にどのように続けていくかを橋本泰子先生がアイディア満載で紹介、ご提案くださいました。これには、みなさん釘付け！レシピ集や試食品までご準備いただき感激です。通常、患者達が使っている特殊ミルク ケトンフォーミュラは、処方された本人しか手に入れることはできない貴重なミルクですので、
その特殊ミルクを使用せず(頼ることなく)脂質の高いレシピを考案されたのは、流石にプロの仕事だと感心しました。
その特殊ミルクを使用せず(頼ることなく)脂質の高いレシピを考案されたのは、流石にプロの仕事だと感心しました。
患者家族の体験談、我が家の食事療法、食事療法がある生活は、リアルな体験に基づく発表で、参加された専門医や医療関係者のみなさまにも貴重な機会となった事と思います。
最後の交流会では、みなさんから質問や意見がたくさん出てきて、30分の延長をする事となりました。交流会での質問内容からして、まだまだ不安や疑問を抱えながら生活しておられるかたがたくさんいらっしゃるなぁと、交流の機会の大切さを実感しました。
東京女子医科大学病院の皆様をはじめ、たくさんの皆様のご協力をいただき、有意義な交流会を開催できました。
興味を持ってくださった皆様、ありがとうございました！
興味を持ってくださった皆様、ありがとうございました！
食事療法に関する勉強会・交流会 in 関東
先天性の病気のため、食事療法や食事制限をしなければならない患者たち・・・毎日の食事は患者にとって治療そのものです。
厳しい食事の管理は休みなく終わりなく続きます・・・。
夏休み！宿泊学習などの食事はどのように準備されましたか？
みなさんの困難や工夫を共有し、分かち合える会を開催いたします。
ご参加、お問い合わせ等・・・気軽にご連絡ください。
日時：10月30日（日曜日）13時30分～16時30分
受付 13時15分 開会 13時３０分
場所：東京女子医科大学病院 外来センター5階会議室
講演１『ＧＬＵＴ１欠損症の原因と病態～なぜ症状の軽重があるのか～
東京女子医科大学病院 小児科 伊藤康先生
13時45分～14時15分
講演２『ケトン食の実際～災害時の備え』
東京女子医科大学病院 栄養管理部 橋本泰子先生
14時15分～14時45分
講演３ 「我が家の日常～食事療法のある毎日
15時～15時30分
交流会 参加者全員 15時30分～16時30分
※当患者会初の関東での勉強会・交流会です。参加費は無料、お子様連れでもご参加いただけます。glut1欠損症患者、関係者はもちろん、食事療法に興味がおありの方ならどなたでも参加可能です。
講演内容は、病気と食事療法に関する少し専門的なお話と、患者家族の日常を知っていただくためのざっくばらんなお話まで、幅広くご用意しております。..定員は、60名。残り席わずかになりました。お早めにお申し込みください。お申し込みは、お申し込みフォームよりお願いいたします。
主催：glut1異常症患者会
協力：治療用ミルク応援プロジェクト
お問い合わせ：glut1異常症患者会 glut1glut@yahoo.co.jp
