第58回日本小児神経学会学術集会患者会ブース展示
第58回日本小児神経学会学術集会患者会ブース
平成28年6月3日～4日日本小児神経学会学術集会（新宿京王プラザホテル）
広報ブースにて展示をさせていただきました。
今回は患者会会員の食事治療に関するアンケート結果、
食事治療に使っている特殊ミルク・マクトンオイル・ケトニア・人工甘味料・メモリオン等の展示。
1日目は、岡山・南九州・静岡・東京・神奈川・千葉の病院で患者を診ておられる先生方が
ブースに立ち寄ってくださいました。
限られた時間の中一つ一つの団体にお声をかけていかれました。
当会にお越しになられた際は、妃殿下が特殊ミルクについてご興味をお持ちになり、
「治療用ミルク応援プロジェクト」のちらしをお手にとられました。
特殊ミルク事務局は、母子愛育会の中にあり、紀子様は愛育会の総裁をしておられます。
今回は、このようなビッグサプライズもあり、
特殊ミルクの啓発にも繋がる意義ある参加となりました。
2日目は、患者会ブースを出しておられる他団体にご挨拶に行きました。
神経の疾患が多いので、共通した症状があったり、同じような生きづらさを感じていたり…。
他団体の方々の活動や啓発方法に学ぶことも多く、刺激になりました。
他団体の方々の活動や啓発方法に学ぶことも多く、刺激になりました。
※『治療用ミルク応援プロジェクト』http://milk.main.jpとは病気の治療に欠かせない特別な粉ミルク
私たちを助けてくれているこのミルクを、今後も安心して使い続けることができますように・・・。
大切な治療用特殊ミルクの存在と、
私たちを助けてくれているこのミルクを、今後も安心して使い続けることができますように・・・。
大切な治療用特殊ミルクの存在と、
必要性、現在の問題点を知っていただきたいとの想いから始まった活動です。
指定難病名発表
患者家族が抱える大きな不安の１つであった成人後の医療費等の負担・今後の研究についてですが、議論されていた指定難病の病名が発表になりましたことを報告いたします。
平成２７年７月１日施行の指定難病（新規）病名が発表されました。
１月１日に指定された難病１１０疾病に加えて３０６疾病となりました。グルコーストランスポーター１欠損症も２４８番にしっかりと入っています。
http://www.mhlw.go.jp/…/seisakunitsui…/bunya/0000085261.html
ご尽力いただいた皆様に感謝です。
この度の指定難病疾病の新規追加検討はこの先まだ続くと聞いています。難病の定義をクリアしていながら、まだ指定されていない疾病すべてが指定難病となりますよう願っています。...
制度がかわってからしばらくは、役所等窓口も混乱することが予想できます。
制度をしっかり理解し、ご自分またはご家族が医療費助成の対象となるかどうかも確認したうえで、申請されることをおすすめします。
グルコーストランスポーター１欠損症の概要、重症度分類については厚労省ＨＰにて確認できます。
http://www.mhlw.go.jp/…/06-Seisakujouhou-109…/0000085512.pdf
特殊ミルク工場見学
平成27年3月10日火曜日。
雪と子供たちの放課後の体調と送迎を気にしながら、glut1異常症の役員2名
明治さんの小田原工場に向かいました。
今回の工場見学は先天性代謝異常症のこどもを守る会の代表の方にお声かけいただき
実現しました。
特殊ミルクの恩恵を受けている子供たちの写真とミルクを使ったレシピのポートレートを
感謝の気持ちをこめてプレゼントしよう！
ポートレートは守る会の副代表の方が作ってくださいました。
なかなか会うことのできないglut1の患者会の子供たちの笑顔の写真
愛情たっぷりの家族が作ってくれたお弁当やケーキの写真・・・
1人1人のお顔を見ていると
みんなに会いたくなってしまいました。
ポートレートを見ては感激。
明治さんにお渡しし、感謝の気持ちを伝えているうちに
感無量。
患者会会長古田が会員の感謝の気持ちを明治さんにお伝えしました。
大量生産ではない特殊ミルクの製造ライン。調合から出荷に至るまでの製造工程。
ちょうどこの日は私たちが現在無料でいただいている「ケトンフォミュラ」の製造日で
工場内に窯をたたく音（ミルクが壁に付着するのを防ぐため）が響いていました。
手作業の部分がとても多いこと
glut１異常症と診断され
特殊ミルク（明治さんのケトンフォーミュラ）をミルクとして、または小麦粉代わりとして使わせていただき
お陰様で子供たちはすくすく成長しています・・・
特殊ミルクの費用は一部は国からの補助金、大部分はミルクメーカーによる
社会貢献で、その額は年間3億円以上になるとのことです。
私たちを守ってくれる特殊ミルクのために、今私たち1人1人にできることって何でしょう。
大切に使わせていただくこと。そして・・・明治さんを応援すること。
地域の友人に特殊ミルクのことを話したら
「みんな明治さんのお菓子を買うね～！！」と言ってくれました。
そして・・・患者会としては何ができるんだろう。
これからみんなで考えていこうと思います。
第3回先天代謝異常患者会フォーラム
平成24～25年度は厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業『小児希少難病の患者家族ネットワークを活用した患者臨床情報バンクの構築とその創薬への活用』の支援を受けての開催。今回26年度主催は『先天代謝異常患者会フォーラム実行委員会（委員長・奥山先生）共催は関係される先生方の研究費に支えていただいているそうです。多くの先生方のご尽力に感謝申し上げます。
研究班の先生・協力患者団体の紹介、新薬治療研究が進んでいる疾患の治験参加募集等のプログラムの後、食事・就労・生活等テーマに分れてラウンドテーブルディスカッション。軽食をいただきながら情報交換をしました。
2種類の患者登録システムの登録上状況報告
・MC‐Bank（疾患ごとのアンケートによる情報）
グルコーストランスポーター１欠損症の報告
・患者アンケート配布数 31名 配布数 19名（男子 6名・女子 13名）
・現在の登録患者年齢平均 10.3歳 ・診断時年齢 平均 5.8歳・発症年齢 平均 9ヶ月
ご協力いただきました患者家族の皆様ありがとうございました。患者・家族のみならず専門医等の医療に従事する先生方にお力添えをいただき少しでも暮らしやすい未来への一歩。希望を感じるつながりを感じました。
平成25年4月から施行された総合支援法では『制度の谷間』のない支援を提供する観点から、障害福士サービスの支援対象として身体・知的・精神障害の他に『難病等』が加えられました。平成27年1月からの小児慢性特定疾患の対象疾患見直し検討では『glut1欠損症』は疾患名として登録されました。成人後の支援についても会として厚生労働省宛に要望書は提出しております。
ただいま患者会会員の皆様にお送りする会報を作成しております。同じ苦労・悩みを経験している仲間の体験談や会の活動報告等を読んでいただきお互いに支えあっていきたいと思っています。
患者・家族の皆様、会の活動にご賛同くださる皆様の入会お待ちしています。
難病及び小児慢性特定疾患疾病の新たな医療費助成に係る説明会
平成26年8月19日（火）衆議院第一議員会館にて難病法・改正児童福祉法施行準備などの患者会への説明会が開催されました。主催していただきましたJPA伊藤様・NPO法人難病のこども支援全国ネットワークの小林様他関係者のみなさまに御礼申し上げます。
１・厚生労働省（健康局疾病対策課・雇用均等・児童家庭局母子保健課）より施行準備の説明
２・事前に寄せられた質問に関する応答
参加患者団体は５８。患者団体役員や研究者、マスコミなど約130名。厚生労働省からは、田原疾病対策課長、桑島
母子保健課長をはじめ、難病等にかかわる障害保健福祉部各課や職業安定局
障害者雇用対策課の担当者も含めて約20人が参加されました。
母子保健課長をはじめ、難病等にかかわる障害保健福祉部各課や職業安定局
障害者雇用対策課の担当者も含めて約20人が参加されました。
２・事前に寄せられた質問に対する応答では、glut1異常症患者会からは、昨年要望書を出した内容（特定疾患への登録・特殊ミルクの成人後の支援・疾患の根本治療法の研究）についてどんな風に応答があるのか直接お聞きするチャンスになりました。
指定難病検討委員会において指定難病の要件を満たしているか検討している『疾病リスト』をいただきました。指定難病の第一次検討（8月末までに検討・27年１月から実施）疾病検討リストです。何度も何度も見直しましたが、残念ながら『glut1異常症』の疾患名を見つけることはできませんでした。
また特殊ミルクの成人後の支援についても「成人後の支援は打ち切ります。」とのお応え。市販では手に入らないので、成人後の入手方法をお聞きすると「病院から手に入る」とのお応え。
glut1異常症の現在の唯一の治療方法『食事治療』ではさまざまな栄養素が不足するため患者の健康を守るためには必要不可欠な特殊ミルク。安心して使えるようにするしくみができないと不安でなりません。今後も引き続き会として伝え続け、成人になっても負担少なくミルクを使えるよう検討して頂く要望書を再度提出する予定です。
秋からは、対象疾病の第二次検討分（平成27年度夏）の検討に入るそうです。患者・医療・福祉・教育関係のみなさまからご意見をいただくこともあるかと思います。その際にはご協力のほど宜しくお願い致します。
ＪＰＡさんのホームページにて今後のスケジュール等公開してくださっています。
http://www.nanbyo.jp/
☆第４回指定難病検討委員会の開催案内が公開されました
（申込み締切は22日17時まで）
難病法における指定難病の対象疾病と重症度基準について検討する第４回
指定難病検討委員会の開催案内が公開されました。患者会として傍聴希望される方は会にメールをお願いします。
傍聴申込みの締切は、８月２２日（金）１７時です。
（以下、厚生労働省ホームページより）
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi/0000054851.html
☆小児慢性特定疾病の新事業案（改正児童福祉法）についてのパブリック
コメントの公募がはじまっています（締切9月15日）
１「指定小児慢性特定疾病医療機関療養担当規程（仮称）」（案）の概要（9/15締切）
http://search.e-gov.go.jp/servlet/Public?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495140180&Mode=0
（趣旨）指定小児慢性特定疾病医療機関が良質かつ適切な小児慢性特定疾病医療支援を行うに当たり遵守すべき事項を定める。
２「小児慢性特定疾病及び児童福祉法第６条の２第２項の規定に基づき厚生労働大臣が定める疾病の状態の程度（仮称）」（案）の概要（9/15締切）
http://search.e-gov.go.jp/servlet/Public?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495140176&Mode=0
（趣旨）小児慢性特定疾病及び小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態の程度について定める。
３「児童福祉法施行規則第７条の11第１項第１号の学会が認定する専門医として厚生労働大臣が定めるもの（仮称）」（案）の概要（9/15締切）
http://search.e-gov.go.jp/servlet/Public?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495140175&Mode=0
（趣旨）指定医の要件である学会が認定する専門医について定める。
４「児童福祉法施行令第22条第１項に基づき特別の配慮等を必要とする者として厚生労働大臣が定めるもの（仮称）」（案）の概要（9/15締切）
http://search.e-gov.go.jp/servlet/Public?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495140177&Mode=0
（趣旨）小児慢性特定疾病医療支援負担上限月額については、医療支給認定保護者に対し、小児慢性特定疾病児童等の状況によっては軽減等された額が適用されることとなる。この軽減等された額が適用される医療費支給認定保護者に係る小児慢性特定疾病児童等の状況について定める。
５「児童福祉法第19条の２第２項第２号の厚生労働大臣が定める額（仮称）」（案）の概要（9/15締切）
http://search.e-gov.go.jp/servlet/Public?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495140178&Mode=0
（趣旨）小児慢性特定疾病医療費の、医療費支給認定保護者の区分に応じて定める食事療養標準負担額について定める。
６「児童福祉法第19条の２第３項の規定による小児慢性特定疾病医療支援に要する費用の額の算定方法及び同法第19条の12第２項の規定による診療方針（仮称）」（案）の概要（9/15締切）
http://search.e-gov.go.jp/servlet/Public?CLASSNAME=PCMMSTDETAIL&id=495140179&Mode=0
（趣旨）小児慢性特定疾病児童等が指定小児慢性特定疾病医療支援を受けるため、指定小児慢性特定疾病医療機関に移送された場合において、当該移送に係る費用につき都道府県（指定都市及び中核市を含む。）が必要と認めて支給する小児慢性特定疾病医療費の額の算定方法は、健康保険法の規定による移送費の算定方法の例によることを定める。
第5回研究班会議報告
先天代謝異常症患者登録システム（JaSMIn）の確立と推進に関する研究
＆
小児希少難病の患者家族会ネットワークを活用した患者臨床情報バンクの構築とその創薬等への活用
先天代謝異常症臨床情報バンク（MC-Baｎｋ）
2014年2月23日（日）第5回研究班会議がTKPガーデンシティ品川にて開催され、glut1異常症患者会から役員1名参加し、両事業の登録状況と今後の計画について拝聴いたしました。
「成育医療研究開発費研究事業」で、（独）成育医療研究センターの研究費助成による研究班「JaSMIn」と、「厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等克服事業）」で、厚労省からの研究費助成による研究班「MC-Bank」は、２０１４年４月より、「日本先天代謝異常学会の患者登録委員会」運用のもと１つの登録制度として運用されます。
それぞれの登録システムの違いについては以下の通りです。
疾患名や現在受けている治療法について患者（あるいは保護者）自身が登録する自己登録システムです。
登録されたた患者の情報は、新しい診断法と治療法開発、臨床試験を円滑に進めるための重要なデータとして活⽤されます。登録方法はとても簡単です。登録申請書（個人情報保護シール付きはがき）に必要内容を記入し返信するだけです。約5分で記入できます。
MC-Bank
JaSMInのような患者リストよりさらに詳細な情報を登録し、国内のみならず海外での新規治療薬や診断法の開発研究にすぐに活用できる臨床情報バンクを作ることが目的です。また、MC-Bankは専門医と患者会が共同で登録シートを作成しているため、医学的情報のみならず、生活状況や治療に対する満足度など、患者やそのご家族の視点からの情報をもとに、真に必要な医療や福祉の在り方を把握することをめざしています。登録は、各疾患別に専門医と患者会が協力して作成した質問票にお答えいただき、返信するだけです。
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ｇｌｕｔ１異常症患者会ではどちらの登録用紙も配布しております。
ｇｌｕｔ１欠損症（異常症）の登録数は、JaSMIn １１名（２０１４年２月現在）
MC-Bank １７名（２０１４年１月現在）との報告がありました。
どちらの制度も登録するかしないかはみなさまの自由です。登録されなくても診療上の不利益をこうむることは⼀切ありません。また、いつでも登録を取り消すことができます。
登録すると最新の医療情報、治療の開発研究情報、患者が参加出来る学会、研究会、セミナーなどの情報、先天代謝異常症の各種患者会情報をメール配信してもらえます。詳しくは、【JaSMIn& MC-Bank専用ホームページ】www.jasmin-mcbank.com をご覧ください。
最近新入会員の申し込みが増えています。子供達の今にじっくり向き合いながら、未来も安心して笑顔で過ごせますように・・・
入会御希望の方、または私達の活動を応援して下さる方は患者会のアドレスまでご連絡ください。 glut1異常症患者会 glut1glut@yahoo.co.jp
