ケトニア（韓国のケトン食用ミルク）の輸入代行について 国際郵便代金の値上げ等に伴い、ケトニア代金の値上げをいたしました。 ２０１７年１０月からの輸入代行では赤字のまま、代金据え置きをしておりましたが、 これ以上の負担は会の運営にかかわるため値…

2016年11月8日 「特殊ミルクの安定供給のあり方についての円卓意見交換会」 場所： 参議院議員会館 議員歳３会議室にて 参加者：川田龍平 参議院議員... 日本小児連絡協議会治療用ミルク安定供給委員会の先生方４名 患者団体５団体 乳業メーカー３社（株式会…

2016食事療法に関する勉強会・交流会in関東 10月30日 東京女子医科大学病院にて、当会初の関東での勉強会・交流会を開催しました。 島根・三重・福島・群馬・奈良・愛知・神奈川・千葉・静岡・東京・・・みなさん同じ病院に複数の患者がいるわけではなく、一…

第58回日本小児神経学会学術集会患者会ブース 平成28年6月3日～4日日本小児神経学会学術集会（新宿京王プラザホテル） 広報ブースにて展示をさせていただきました。 今回は患者会会員の食事治療に関するアンケート結果、 食事治療に使っている特殊ミルク・マ…

平成27年3月10日火曜日。 雪と子供たちの放課後の体調と送迎を気にしながら、glut1異常症の役員2名 明治さんの小田原工場に向かいました。 今回の工場見学は先天性代謝異常症のこどもを守る会の代表の方にお声かけいただき 実現しました。 特殊ミルクの恩恵…

平成26年11月9日（日）10時～16時TKPガーデンシティ品川において第3回先天代謝異常症患者会フォーラムが開催され、患者会から役員2名会員２名が参加いたしました。 平成24～25年度は厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業『小児希少難病の患者家…

平成26年10月２日（木） 東京・都庁前駅近くの「京王プラザホテル」において、日本てんかん学術学会のケトン食ブース展示（ケトン食普及会）のお手伝いをしてきました。 てんかん関係の先生方、ケトン食に興味を持ってくださった企業の方、glut１異常症患者…

先天代謝異常症患者登録システム（JaSMIn）の確立と推進に関する研究 ＆ 小児希少難病の患者家族会ネットワークを活用した患者臨床情報バンクの構築とその創薬等への活用 先天代謝異常症臨床情報バンク（MC-Baｎｋ） 2014年2月23日（日）第5回研究班会議がTK…

glut1欠損症は医療費助成対象疾患の4要素①症例が比較的少ない②原因不明③効果的な治療方法の未確立 ④生活面での長期にわたる支障 という4要素には当てはまるものの特定疾患には認定されていません。 疾患の重症度は、歩行を目標に頑張っている人から一般就労…

10月27日（日）13時～17時 （社）全国社会保険協会連合会研修センター「大会議室」（地下1階） 厚労省主催の『難病対策に関する意見交換会』に当会から役員・会員各１名で参加いたしました。 厚生労働省 佐藤健康局長・田原疾病対策課長・西嶋疾病対策課長補…

2013年8月11日（日）10時～16時 TKPガーデンシティ品川 グリーンウィンドにおいて『第2回先天代謝症患者会異常フォーラムが開催され 患者会からは役員2名が各発表を傍聴しました。 今回のテーマは『先天代謝異常症の最新治療と患者会の役割』 大会長である成…

2013年8月4日（日） 名古屋市内『ウィルあいち』にて、患者家族15家族・来賓7名（患者会顧問医師・協力医師・ケトン食普及会・管理栄養士・協力企業・教員）の参加のもと第3回総会を開催し、活動報告・疾患の勉強会・懇談会を行いました。 今回は参加者の宿…

２０１３年６月２３日（日）13時～17時 江東区有明TFTビルにて 『厚生労働省健康局疾病対策課主催：『難病対策の改革についての意見交換会』が開催され、当患者会から関東在住役員1名出席させていただきました。 厚生労働省では、昨年から「難病対策について…

平成24年11月11日（日）10時～16時25分 フラクシア東京ステーション（2名） 日本小児科連絡協議会 『特殊ミルク安定供給のためのワークショップ』 1977年 新生児マススクリーニング開始 1980年 先天代謝異常症に使用される特殊ミルクの共同安全開発委員会発…

2012年10月6日（土）15時30分～18時都市センターホテル 栄養学会の『GLUT1への取り組み』パネルディスカッションを 患者会から役員3名（名古屋・奈良・千葉在住）で拝聴させていただきました。 座長：大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 新宅 治夫先…

いつも患者会の活動にご理解・ご協力いただきありがとうございます。 新年度が始まりましたが、みなさまいかがお過ごしでしょうか。 ケトン食用ミルク 韓国ヤムニン社の「ケトニア」個人輸入代行を患者会として開始しました。 手軽に持ち歩ける高脂質の飲み…

glut1異常症の患者をご家族に持つ方！ 関東に何人くらいの仲間がいるのか・・・患者会では把握できていません。 子供達が学校や幼稚園に行っている間に たまには、息抜きしませんか？ 今回は、『上野』で考えてみました。 （実は、子供達に食べられるメニュ…

平成23年12月18日 東京女子医大会議室にて 平成23年度厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 『グルコーストランスポーター１欠損症症候群の実態と治療指針に関する研究班』の会議に役員が出席。 患者会設立から現在に至るまでの活動報告をさせて…

１１月４日 定例会にて会報Ｎｏ，２の発送準備をしました。 また、ＰＣアドレス登録の方には同日送信しました。 今回の会報の内容は、第１回ｇｌｕｔ１異常症患者会総会・勉強会の実施報告と、 参加者の感想などが主です。 今回は非会員の方でも総会にご出席…

８月８日無事に第１回ｇｌｕｔ１異常症患者会総会を終えることができました。 患者会役員にとっては初めての経験ばかりで、 まだまだ反省すべき点はありますが、 ひとまず「ｇｌｕｔ１異常症の患者達が初めて一堂に会す」という おおまかな目標は達成され、…

名古屋在住のｔｏｃｏです。 平成１４年生まれの娘Ｍｉｉがグルットです。 Ｍｉｉには5歳上の兄がいて、パパ、私、おばあちゃん（パパのお母さん） の5人家族です。 Ｍｉｉが診断されたのは、今年（Ｈ２０年）の1月です。 それからケトン食をはじめました。 …