今夏、ｇｌｕｔ１異常症患者会の第１回総会を開催することになりました。 日時 Ｈ２１年８月１日（土） ＰＭ１：３０～４：３０ 場所 ウィルあいち（愛知県名古屋市） セミナールーム１、２ 会費 現在検討中（無料か、１家族￥１０００程度？） 総会の内容と…

グルコーストランスポーター1異常症(Glut-1異常症)について-3 青天目 信、下野 九理子 大阪大学大学院医学系研究科小児科学臨床神経グループ 治療 Glut-1異常症では、通常の抗てんかん薬のみでは、難治に経過することが多いです。ブドウ糖が脳に十分に供給さ…

グルコーストランスポーター1異常症(Glut-1異常症)について-2 青天目 信、下野 九理子 大阪大学大学院医学系研究科小児科学臨床神経グループ 症状2) ・てんかん Glut-1の活性の低下が軽度の場合は、てんかん発作を発症しない人もいます。通常、生後すぐには…

グルコーストランスポーター1異常症(Glut-1異常症)について-1 青天目 信、下野 九理子 大阪大学大学院医学系研究科小児科学臨床神経グループ 要約 グルコーストランスポーター1異常症(欠損症)(Glut-1異常症)は、脳にブドウ糖(グルコース)を取り込む働きが生…

Ｈ２１年４月４日 愛知万博公園にてｇｌｕｔ－１異常症患者会の 第１回交流会が行われました。 交流会といっても、今回は案内が急だったこともあり ６名の患者と母親、兄弟、計１５名の参加で、 プチ交流会となりました。 患者は５歳から中学２年生で女の子…