2018 年 7 月 28 日（土）、大阪大学医学部付属病院にて、関西交流会を開催しました。 患者家族約 30 組、医療関係者・協力企業の方 10 数名と、多くの方にご参加いただきました。 食事療法が主な治療方法となるこの病気、食事の心配ごとは絶えません。 その…
ケトニア（韓国のケトン食用ミルク）の輸入代行について 国際郵便代金の値上げ等に伴い、ケトニア代金の値上げをいたしました。 ２０１７年１０月からの輸入代行では赤字のまま、代金据え置きをしておりましたが、 これ以上の負担は会の運営にかかわるため値…
ケトニア（韓国のケトン食用ミルク）の輸入代行について 国際郵便代金の値上げ等に伴い、ケトニア代金の値上げをいたしました。 ２０１７年１０月からの輸入代行では赤字のまま、代金据え置きをしておりましたが、 これ以上の負担は会の運営にかかわるため値…
～ケトニア輸入代行についてのお願い～ ケトニア（ケトン食用特殊ミルク）の輸入代行ご希望の方は、 件名に「ケトニア」と入れ、 お名前・ご住所をカタカナ表記でご記入の上、患者会までメールでご注文ください。 その際必ず、glut1glut@yahoo.co.jp からの…
2016年11月8日 「特殊ミルクの安定供給のあり方についての円卓意見交換会」 場所： 参議院議員会館 議員歳３会議室にて 参加者：川田龍平 参議院議員... 日本小児連絡協議会治療用ミルク安定供給委員会の先生方４名 患者団体５団体 乳業メーカー３社（株式会…
2016食事療法に関する勉強会・交流会in関東 10月30日 東京女子医科大学病院にて、当会初の関東での勉強会・交流会を開催しました。 島根・三重・福島・群馬・奈良・愛知・神奈川・千葉・静岡・東京・・・みなさん同じ病院に複数の患者がいるわけではなく、一…
先天性の病気のため、食事療法や食事制限をしなければならない患者たち・・・毎日の食事は患者にとって治療そのものです。 厳しい食事の管理は休みなく終わりなく続きます・・・。 夏休み！宿泊学習などの食事はどのように準備されましたか？ みなさんの困難…
第58回日本小児神経学会学術集会患者会ブース 平成28年6月3日～4日日本小児神経学会学術集会（新宿京王プラザホテル） 広報ブースにて展示をさせていただきました。 今回は患者会会員の食事治療に関するアンケート結果、 食事治療に使っている特殊ミルク・マ…
患者家族が抱える大きな不安の１つであった成人後の医療費等の負担・今後の研究についてですが、議論されていた指定難病の病名が発表になりましたことを報告いたします。 平成２７年７月１日施行の指定難病（新規）病名が発表されました。 １月１日に指定さ…
平成27年3月10日火曜日。 雪と子供たちの放課後の体調と送迎を気にしながら、glut1異常症の役員2名 明治さんの小田原工場に向かいました。 今回の工場見学は先天性代謝異常症のこどもを守る会の代表の方にお声かけいただき 実現しました。 特殊ミルクの恩恵…
平成26年11月9日（日）10時～16時TKPガーデンシティ品川において第3回先天代謝異常症患者会フォーラムが開催され、患者会から役員2名会員２名が参加いたしました。 平成24～25年度は厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業『小児希少難病の患者家…
平成26年10月２日（木） 東京・都庁前駅近くの「京王プラザホテル」において、日本てんかん学術学会のケトン食ブース展示（ケトン食普及会）のお手伝いをしてきました。 てんかん関係の先生方、ケトン食に興味を持ってくださった企業の方、glut１異常症患者…
平成26年8月19日（火）衆議院第一議員会館にて難病法・改正児童福祉法施行準備などの患者会への説明会が開催されました。主催していただきましたJPA伊藤様・NPO法人難病のこども支援全国ネットワークの小林様他関係者のみなさまに御礼申し上げます。 １・厚…
先天代謝異常症患者登録システム（JaSMIn）の確立と推進に関する研究 ＆ 小児希少難病の患者家族会ネットワークを活用した患者臨床情報バンクの構築とその創薬等への活用 先天代謝異常症臨床情報バンク（MC-Baｎｋ） 2014年2月23日（日）第5回研究班会議がTK…
glut1欠損症は医療費助成対象疾患の4要素①症例が比較的少ない②原因不明③効果的な治療方法の未確立 ④生活面での長期にわたる支障 という4要素には当てはまるものの特定疾患には認定されていません。 疾患の重症度は、歩行を目標に頑張っている人から一般就労…
10月27日（日）13時～17時 （社）全国社会保険協会連合会研修センター「大会議室」（地下1階） 厚労省主催の『難病対策に関する意見交換会』に当会から役員・会員各１名で参加いたしました。 厚生労働省 佐藤健康局長・田原疾病対策課長・西嶋疾病対策課長補…
2013年8月11日（日）10時～16時 TKPガーデンシティ品川 グリーンウィンドにおいて『第2回先天代謝症患者会異常フォーラムが開催され 患者会からは役員2名が各発表を傍聴しました。 今回のテーマは『先天代謝異常症の最新治療と患者会の役割』 大会長である成…
2013年8月4日（日） 名古屋市内『ウィルあいち』にて、患者家族15家族・来賓7名（患者会顧問医師・協力医師・ケトン食普及会・管理栄養士・協力企業・教員）の参加のもと第3回総会を開催し、活動報告・疾患の勉強会・懇談会を行いました。 今回は参加者の宿…
２０１３年６月２３日（日）13時～17時 江東区有明TFTビルにて 『厚生労働省健康局疾病対策課主催：『難病対策の改革についての意見交換会』が開催され、当患者会から関東在住役員1名出席させていただきました。 厚生労働省では、昨年から「難病対策について…
ケトニア価格変更 ケトニアの価格は４月注文より、 下記の通りにさせていただいておりましたが、 かねてよりの円安がさらにつづいておりますことで、 更なる値上げをさせていただかなければならない状況です。 ４月発注分 会員価格￥７２００＋手数料￥３０…
長らく会報の発行ができないままでしたが、 3月24日ｇｌｕｔ1異常症患者会会報Ｎｏ、７を、発行いたしました。 郵送ご希望の会員には郵送で、 それ以外の会員にはメールでの発行となっております。 ２０１３年3月27日までに会報が届いていない方は、 患者会…
当会は以前から、韓国のケトン食用ミルク ケトニアの輸入代行をさせていただいておりますが、 昨今の円安の影響で、ケトニアの価格変更をさせていただかなければならないことになりました。 ２０１３年２月末の注文までは従来の価格ですが、 ２０１３年４月…
ｇｌｕｔ-１患者会 関西交流会 日時：平成２５年２月１５日（金）午後１時～３時 場所：大阪大学医学部附属病院 １４階 会議室 会費：無料 特別に飲食可にしてもらいました。 各自責任をもってゴミ等の処理お願いし ます。 初めての関西交流会！ 先生方の協…
患者会でｆａｃｅｂｏｏｋページを作りました。 http://www.facebook.com/glut1ds ご興味のある方は、トップの「いいね！」を押していただき、フォローしてみてください。
第54回先天代謝異常学会 ２０１２．１１．１７ じゅうろくプラザ（岐阜） １０：３０～１２：００ しとしとと雨が降る中、岐阜県にて開催された今年の代謝異常学会。 今年からは、患者会が拝聴できるセミナー、シンポジウムは最終日のみ限定されましたが、そ…
平成24年11月11日（日）10時～16時25分 フラクシア東京ステーション（2名） 日本小児科連絡協議会 『特殊ミルク安定供給のためのワークショップ』 1977年 新生児マススクリーニング開始 1980年 先天代謝異常症に使用される特殊ミルクの共同安全開発委員会発…
2012年10月6日（土）15時30分～18時都市センターホテル 栄養学会の『GLUT1への取り組み』パネルディスカッションを 患者会から役員3名（名古屋・奈良・千葉在住）で拝聴させていただきました。 座長：大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 新宅 治夫先…
８月１７日の朝日新聞に『難病助成の病気拡大へ』という記事が掲載されました。 手元に朝日新聞がある方はみなさんご覧になってください。 過去の記事は図書館でも閲覧できますので、ぜひ目を通してみてください。 厚労省の難病対策委員会は１６日、難病患者…
日時：2012年8月5日（日）10時～16時 場所：キャンパス・イノベーションセンター東京1階国際会議室 第1部：先天代謝異常症患者会による患者登録制度の構築 第2部：患者会パネルディスカッション 第3部：先天代謝異常症の先進的治療 上記のごとく『第1回患者…
『新入会員募集中』 glut1異常症（欠損症）の患者・ご家族のみなさま！新しい学校・学年での生活が始まりましたね。 出会いもあり、ワクワクしますが、心配もつきません。 学校（幼稚園）のこと。食事のこと。他の家族のこと。療育のこと。 少し先の年齢にな…
