12月の定例会を12月20日（日） 阪大医学部附属病院にて行いました。 今回は、関西在住の会員さん2名と会長で 春の交流会についてと、 小児慢性特定疾患についてと、 ケトンフォーミュラーを 厚生労働省の登録ミルクにいれてもらうための要望書について を主…

ｇｌｕｔ１異常症患者会 顧問医師 大阪大学・金沢大学・浜松医科大学連合小児発達学研究科 助教 下野九理子先生 国立精神・神経センター病院 小児神経科 青天目 信先生

１１月４日 定例会にて会報Ｎｏ，２の発送準備をしました。 また、ＰＣアドレス登録の方には同日送信しました。 今回の会報の内容は、第１回ｇｌｕｔ１異常症患者会総会・勉強会の実施報告と、 参加者の感想などが主です。 今回は非会員の方でも総会にご出席…

８月８日無事に第１回ｇｌｕｔ１異常症患者会総会を終えることができました。 患者会役員にとっては初めての経験ばかりで、 まだまだ反省すべき点はありますが、 ひとまず「ｇｌｕｔ１異常症の患者達が初めて一堂に会す」という おおまかな目標は達成され、…

８月８日に開催予定の ｇｌｕｔ１異常症患者会第１回総会に 株式会社 たらみ さんより ０キロカロリーゼリーの商品提供をいただきました。 総会参加のみなさんにお配りしたいと思います。 ご協力いただいた たらみ さんには 心より感謝いたします。

２００９年８月、 glut1異常症患者会の記念すべき、 第１回患者会が開催されます。 当初の予定では８月１日（土）でしたが、 諸事情により８月８日（土）に変更になりました。 よろしくお願いします。

会に入会希望の方は下記のファイルをご覧ください。 glut1異常症患者会について glut1異常症患者会家族会員のご案内 glut1異常症患者会 規約 glut1異常症賛助会員のご案内

今夏、ｇｌｕｔ１異常症患者会の第１回総会を開催することになりました。 日時 Ｈ２１年８月１日（土） ＰＭ１：３０～４：３０ 場所 ウィルあいち（愛知県名古屋市） セミナールーム１、２ 会費 現在検討中（無料か、１家族￥１０００程度？） 総会の内容と…

グルコーストランスポーター1異常症(Glut-1異常症)について-3 青天目 信、下野 九理子 大阪大学大学院医学系研究科小児科学臨床神経グループ 治療 Glut-1異常症では、通常の抗てんかん薬のみでは、難治に経過することが多いです。ブドウ糖が脳に十分に供給さ…

グルコーストランスポーター1異常症(Glut-1異常症)について-2 青天目 信、下野 九理子 大阪大学大学院医学系研究科小児科学臨床神経グループ 症状2) ・てんかん Glut-1の活性の低下が軽度の場合は、てんかん発作を発症しない人もいます。通常、生後すぐには…

グルコーストランスポーター1異常症(Glut-1異常症)について-1 青天目 信、下野 九理子 大阪大学大学院医学系研究科小児科学臨床神経グループ 要約 グルコーストランスポーター1異常症(欠損症)(Glut-1異常症)は、脳にブドウ糖(グルコース)を取り込む働きが生…

Ｈ２１年４月４日 愛知万博公園にてｇｌｕｔ－１異常症患者会の 第１回交流会が行われました。 交流会といっても、今回は案内が急だったこともあり ６名の患者と母親、兄弟、計１５名の参加で、 プチ交流会となりました。 患者は５歳から中学２年生で女の子…

この度ｇｌｕｔ1異常症患者会のブログを Ｙａｈｏｏ！ブログに移動しました。 今後、会の活動報告、お知らせなどは こちらのブログから発信します。 会員さんのご意見等は、コメント欄からか、 直接会のアドレスにメールをください。 また会員以外の方のコメ…

はじめまして。北海道旭川市在住のナオミです。 この会のことはずいぶん前から知っており、ブログも何度となく拝見させて頂いていましたがご連絡するのが遅くなってしまいました。 我が家は一人っ子のＫど－ん（Ｊｒ．）がＧｌｕｔ１欠損症です。現在小学校…

新しいお仲間、茨城のＲｉｎａちゃんの紹介文を ママがメールしてくれたので、 投稿します。 １２月１９日に土浦産婦人科で正常に誕生。 ３ヶ月検診時にまだ、首がすわっていないが問題なし ８ヶ月位からずりハイを始める。まだ、腰はすわらない。 １歳誕生…

今回は、ＰＣが苦手なＧｌｕｔちゃんママから届いた、 お子さんのプロフィールをｔｏｃｏがかわりに投稿します。 阪大に月１回通ってる、奈良在住の方です。 現在9才7ヶ月。 発達検査は、2才判定（体は省く）片足立ちやジャンプは、出来ない。 階段は、3段位…

初めまして！ｏ( ﾟ∀ﾟ)ﾉｼ 北海道在中のmasaです。 みかりんｻﾝのﾌﾞﾛｸﾞを通して情報交換させて頂き、今回のこの親の会を 紹介していただきました。よろしくお願いします。 7歳の娘Reは現在一年生。1歳3ヶ月頃からてんかん発作を繰り返し検査などしててんかんの…

名古屋在住のｔｏｃｏです。 平成１４年生まれの娘Ｍｉｉがグルットです。 Ｍｉｉには5歳上の兄がいて、パパ、私、おばあちゃん（パパのお母さん） の5人家族です。 Ｍｉｉが診断されたのは、今年（Ｈ２０年）の1月です。 それからケトン食をはじめました。 …

名古屋に住む四歳のGlut１の娘がいます。ちなみに三姉妹の真ん中です。 去年の12月にGlut１の確定診断を受けました。今年の四月からアトキンス変法をしています（ちなみに、ミカりんのブログを見つけ、先生に強引に頼みました） うちの子はまだ歩けません。…

はじめまして！大阪に住むtomokoです。最近、同じグルット1の子供を持つママとようやくお話しする事が出来るようになり、親の会も出来て益々情報交換が出来たりとすごく心強く思っています。 うちの子は七歳の一年生の女の子。支援学校に通っています。まず…

はじめまして！関東支部のみかりんです。 よろしくお願いします。 小5の長女（こゆき）・小3の長男（かんかん）。パパと私とエンゼルフィッシュと金魚と沢蟹がいます。 親の趣味は、バドミントン（最近できてないけれど）とキャンプ。こゆきは、陸上部。かん…

昨日（1/29）に名古屋で今月２回めの総会を開きました。 会員名簿が出来上がりましたので、お聞きしている住所の方へ送付させていただきます。 見ていただいて、間違っている箇所などありましたら、事務局宛にお手数ですがご連絡ください。 同じく、名簿を見…

１月１３日に総会を開きました。 今回は成人されているGlut１の方のお母さんが出席してくださり、 いろいろとお話を聞くことが出来ました。 昨年、Glut１と診断されたそうです。今現在は具合が悪くなる前に食べるという風にしているそうです。 小さい時の症…

１２月１１日名古屋にて１２月の総会が行われました。 参加者は、み～こさん、ｓｈｏｗさん、ｔｏｃｏの３人です。 話し合った内容は、 １、ブログをみて、入会希望のメールを下さる方がでてきたことの報告。 メールのチェック。 ２、ブログにもっと病気の説…

１１月１３日にＧｌｕｔ会の総会を 名古屋で行いました。 総会といっても、名古屋の３人で６月くらいから １ヶ月に１度くらいのペースでやっている 情報交換会＆おしゃべり会の延長ですが・・・。 でも今回は前回までとは違い、 会についてちょっと会議っぽ…

会の規約、入会申込用紙などを入会希望のかたにお送りしたいので、 パソコンのメールアドレスがある方は、 glut1glut@yahoo.co.jpにメールください。 以前、住所、携帯アドレス、病院などをお知らせいただいた方でも パソコンのメールアドレスがある方はパソ…

グルコーストランスポーター１異常症（欠損症）の子供をもつ親同士の 交流、情報交換の場としてこのブログを立ち上げました。 この病気は発見されてからまだ数年で、 小児科医の中でも認知度が低いのが現状です。 また、複数の患者を診ている先生も少なく、 …